Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как видно из вышесказанного, показаниями для амниоцентеза являются не только диагностические мероприятия, но и лечебные, в том числе и хирургические вмешательства.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

К основным противопоказаниям относятся:

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Плохая свертываемость крови не является противопоказанием, но выполнять амниоцентез в этом случае следует с большой осторожностью, под прикрытием препаратов, сокращающих время кровотечения .

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды .

Следует еще раз напомнить, что данная манипуляция проводится под контролем УЗИ, что резко снижает вероятность получения травм матери и плода, а также создание состояний, угрожающих течению беременности.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

Амниоцентез - это процедура, в ходе которой врач берет образец амниотической жидкости из матки для проведения анализов.

Амниотическая жидкость - это особая среда, которая окружает плод и защищает его во время беременности.

Эта жидкость содержит клетки плода и различные химические вещества, которые он вырабатывает в процессе жизнедеятельности.

Амниоцентез может проводиться по разным причинам:

При генетическом амниоцентезе образец жидкости берется для проверки ДНК плода на различные генетические и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
. При т.н. амниоцентезе созревания амниотическую жидкость берут, чтобы подтвердить созревание легких плода и его готовность к рождению.
. Иногда амниоцентез используется, чтобы обнаружить инфекцию плода или другие заболевания, не связанные с генетикой.
. В редких случаях амниоцентез проводят, чтобы уменьшить объем амниотической жидкости.

Несмотря на очень ценную информацию, которую может дать амниоцентез о состоянии плода, решение об этой инвазивной процедуре должно приниматься очень серьезно. Очень важно осознавать риски амниоцентеза и быть к ним готовыми.

Для чего проводится амниоцентез?

Амниоцентез проводится по разным причинам .

1. Генетический амниоцентез.

Генетический амниоцентез может дать информацию о ДНК плода. Как правило, генетический амниоцентез проводится в тех случаях, когда рутинный скрининг позволяет заподозрить генетические патологии у плода. В этом случае амниоцентез назначается на ранней стадии беременности, чтобы женщина могла принять решение о прерывании беременности или подготовилась к рождению ребенка с особенными потребностями.

Генетический амниоцентез может проводиться уже с 11 недели беременности. Показаниями для проведения генетического амниоцентеза могут быть:

Положительный или неопределенный результат пренатального скрининга. Если результаты скрининга первого триместра позволяют заподозрить генетические аномалии, то амниоцентез сможет точно подтвердить или опровергнуть диагноз.
. Хромосомные аномалии во время предыдущих беременностей. Если предыдущая беременность сопровождалась возникновением дефекта нервной трубки или синдрома Дауна, то риск в будущем повышается.
. Возраст матери старше 35 лет. После 35-летнего возраста у женщины постепенно ухудшается качество яйцеклетки, что означает повышение вероятности рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна.
. Семейная история специфических генетических заболеваний, носительство определенных генетических патологий. Это относится к десяткам генетических заболеваний, таких как муковисцидоз (кистозный фиброз).

2. Амниоцентез созревания.

Эта разновидность амниоцентеза помогает определить, насколько легкие ребенка готовы к рождению. Такая процедура выполняется только при необходимости вызвать преждевременные роды, чтобы избежать тех или иных последствий для матери. Обычно этот тест делается после 32 недели беременности. Считается, что до 32 недели нормальное развитие легких ребенка маловероятно.

3. Другие причины амниоцентеза:

Выявление различных инфекций у плода.
. Искусственное уменьшение объема амниотической жидкости.
. Определение тяжести анемии у детей с Rh-конфликтом - редким состоянием, при котором иммунная система матери продуцирует антитела против эритроцитов плода.

Врач может предупредить о высокой опасности проведения амниоцентеза в следующих случаях:

Проблемы с плацентой, включая частичное или полное предлежание плаценты или отслойку плаценты.
. Истмико-цервикальная недостаточность - состояние, при котором слабые ткани шейки матки провоцируют преждевременные роды и потерю беременности.
. История преждевременных родов (до 34 недели) в прошлом.

Какие риски связаны с этой процедурой?

Амниоцентез, прежде всего, является инвазивной процедурой, которая сопряжена с рядом опасностей для плода:

Выкидыш. При амниоцентезе во время второго триместра существует небольшой риск выкидыша - он колеблется от 1:300 до 1:500. Исследования показывают, что этот риск еще выше на раннем сроке.
. Повреждение плода иглой. Во время амниоцентеза плод может двигать рукой или ногой в направлении иглы, что приводит к травме. Тем не менее, серьезные травмы случаются очень редко.
. Подтекание амниотической жидкости. В редких случаях амниотическая жидкость после процедуры начинает подтекать. Если утечка прекращается, то, скорее всего, беременность будет протекать нормально. Тем не менее, может возникать постоянная утечка амниотической жидкости, что чревато инфекциями и травмированием плода.
. Резус-сенсибилизация. Редко амниоцентез может вызывать попадание клеток крови плода в кровоток матери. Если мать имеет отрицательный резус-фактор, то после амниоцентеза ей могут ввести Rh-иммуноглобулин, который предотвратит реакцию на кровь ребенка.
. Распространение инфекции. Если мать страдает некоторыми инфекциями, включая токсоплазмоз, гепатит С и ВИЧ, то при амниоцентезе есть вероятность попадания этой инфекции в кровь плода.

Как следует готовиться к амниоцентезу?

Если вам проводят амниоцентез раньше 20 недели беременности, то перед процедурой ваш мочевой пузырь должен быть полон. За некоторое время до процедуры нужно выпить большое количество воды. А вот с 20 недели беременности амниоцентез делается после опорожнения мочевого пузыря.

Ваш врач попросит вас заполнить специальную форму согласия перед проведением процедуры. Подписывая эту форму, вы соглашаетесь со всеми рисками и подтверждаете, что ознакомлены с возможными последствиями. До этого момента вы должны выяснить все неясные вопросы.

Позаботьтесь о том, чтобы близкий человек сопровождал вас во время процедуры. Вам может понадобиться физическая и моральная поддержка. Кроме того, если вы едете в больницу своим автомобилем, то кто-то должен будет отвезти вас домой.

Проведение процедуры.

Вначале врач сделает ультразвук матки, чтобы увидеть точное расположение плода. Вам нужно будет лежать на спине, оголив живот. Врач нанесет специальный гель для УЗИ, после чего будет водить по животу небольшим устройством (ультразвуковым датчиком), а изображение матки появится на мониторе.

Затем врач обработает поверхность живота антисептиком. Под контролем ультразвука он введет сквозь брюшную стенку тонкую и длинную иглу, которая должна будет пройти через стенку матки. При помощи шприца берется небольшое количество амниотической жидкости, после чего иглу удаляют. Точное количество амниотической жидкости, которую возьмет врач, зависит от целей процедуры и срока беременности.

Во время амниоцентеза вам нужно будет лежать неподвижно, потому что игла будет находиться в непосредственной близости от плода. Неосторожное движение может привести к травме. Вы почувствуете неприятный укол, когда игла проткнет кожу. Вся процедура обычно занимает от 20 до 30 минут.

Что будет после процедуры?

После амниоцентеза врач может измерить сердцебиение плода. Вы можете испытывать спазмы и незначительные вагинальные выделения сразу после проведения процедуры. В течение 1-3 дней после амниоцентеза следует избегать напряженной физической работы.

Между тем, образец амниотической жидкости будет доставлен для исследования в лабораторию. Некоторые результаты анализа будут доступны уже через пару дней. Другие результаты врач сможет получить в течение 1-4 недель.

Вам нужно обязательно связаться с врачом, если у вас возникли:

Постоянное выделение жидкости из влагалища.
. Необычное вагинальное кровотечение.
. Боль и спазмы, которые продолжаются несколько часов.
. Повышение температуры тела.
. Покраснение и воспаление в месте введения иглы.
. Необычная активность плода или отсутствие движения.

Результаты процедуры.

Только ваш врач поможет вам понять значение тех или иных результатов амниоцентеза. При генетическом амниоцентезе результаты помогут надежно исключить различные генетические и хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна. Тем не менее, амниоцентез не может идентифицировать все врожденные пороки.

Если амниоцентез показал хромосомную или генетическую патологию, которую невозможно вылечить, перед вами встанет болезненный вопрос о прерывании беременности. Нужно проконсультироваться с врачом по поводу заболевания, которое было обнаружено у плода, и собрать максимум информации перед таким ответственным решением.

При амниоцентезе созревания тест надежно покажет готовность легких ребенка к появлению на свет. Решение об инициировании родов нужно принимать в зависимости от обстоятельств, наличия угрозы для жизни ребенка и матери.

Константин Моканов

Ваша медицинская история или результаты очередного УЗИ могут заставить гинеколога предполагать, что есть больше, чем обычно, шансов родить ребенка с врожденными дефектами. Для того, чтобы узнать более точную вероятность осложнений, используется данный специфический метод.

Амниоцентез - исследование, при котором берут на анализ околоплодную жидкость. Игла проходит через брюшную полость и матку, не касаясь при этом плаценты и ребенка. Берется примерно 15мл околоплодных вод, это количество очень мало в сравнении с общим их объемом (например, в 16 недель - минимум 160мл).

Сроки проведения

• Обычно данную процедуру выполняют после 14 недели беременности, в среднем на 16-18 неделе.
• В редких случаях с помощью данной процедуры проводят прерывание беременности на поздних сроках, при этом в амниотическую жидкость вводят определенные растворы.
• В третьем триместре амниоцентез проводят, когда необходимо вызвать преждевременные роды, а легкие у ребенка все еще находятся на стадии развития.

Как проходит процедура?

Важно, чтобы мочевой пузырь будущей матери был полон. Это способствует поднятию матки вверх и более качественному изображению на экране УЗИ. Перед амниоцентезом обязательно проводят ультразвуковое исследование, где уточняют, один ли плод находится в матке или несколько, расположение плаценты и другие нюансы. Приготовления длятся примерно 10-15 минут.

После ультразвуковой диагностики очищают живот и иглу проводят в матку. На экране монитора постоянно контролируют движение иглы. В течение одной минуты будет набрано 15мл околоплодной жидкости. После этого снова проверят состояние малыша и мама может уже идти домой.

Больно ли? Практически все беременные отмечают, что было гораздо меньше дискомфорта от теста, чем они ожидали. Это было похоже по ощущениям на обычный анализ крови.

Чаще всего никаких болевых ощущений беременная после процедуры не испытывает. Редко бывает дискомфорт из-за небольшого кровоподтека под кожей. Если вы заметили необычные выделения или боли, нужно обязательно позвонить своему гинекологу.

Какие последствия у амниоцентеза?

• примерно 1-2% заканчиваются ;
• в 2% случаев женщине заносят инфекцию или возникают осложнения с ее стороны;
• больше 50% будущих мам начинают чувствовать боли схваткообразного характера;
• иногда начинают - в таком случае женщина будет находиться под присмотром врачей в течение всей беременности;
• в очень редких случаях игла может нанести плоду травму.

После данной процедуры нужно поберечь себя: не поднимать тяжести, ограничить физические нагрузки и желательно 1-2 дня провести в постельном режиме.

Делать или нет?

Решение о проведении данного теста является очень личным делом и часто очень трудно дается. Ни врач и никто другой не могут вас заставить пройти данную процедуру. Данное решение вы должны принять сами, перед этим взвесив все за и против. Но помните, что даже совокупность УЗИ и амниоцентеза не даст 100% достоверности, что всевозможные аномалии исключены. При принятии решения задумайтесь заранее о том, если результаты анализа будут неутешительны, готовы ли вы будете прервать данную беременность.

Когда будут готовы результаты?

Все зависит от учреждения, где будет проводиться амниоцентез. Обычно результаты готовы примерно на 14-21 день после анализа.

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание). Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

• диагностика различных болезней и состояний плода;
• удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
• необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
• внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

• хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
• более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
• несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
• некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
• зрелость ткани легких плода;
• кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

• Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
• Хроническая гипоксия плода.
• Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
• Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
• Рождение предыдущих детей с дефектами.
• Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней. Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

• преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
• подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
• повреждение сосудов плода;
• травма кишечника или мочевого пузыря матери;
• хориоамнионит;
• разрыв плодных оболочек;
• преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

• аномалии развития матки;
• рубцы после операций;
• наличие больших ;
• расположение плаценты на передней маточной стенке;
• нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Амниоцентез - это один из видов пренатальной (дородовой) диагностики, проводимый во время беременности для выявления заболеваний будущего ребёнка (хромосомных патологий), удаления излишков околоплодных вод при остром многоводии или введения в амниотическую полость лекарственных средств.

Пренатальная диагностика

Во время беременности каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего будущего ребенка. Пренатальная диагностика предоставляет будущим родителям информацию о степени риска рождения больного ребенка, а также ставит родителей перед нелегким выбором – при наличии высокого риска родить больного ребенка или прервать беременность.

Диагностика во время беременности может быть:

• инвазивной – то есть с проникновением в полость матки;
• неинвазивной – без проколов и нарушений целостности кожных покровов и органов.

Неинвазивная пренатальная диагностика выполняется абсолютно всем без исключения беременным женщинам , состоящим на учете в женской консультации или наблюдающимся в частной клинике.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование (УЗИ плода), которое проводится минимум трехкратно во время беременности: на сроке 10-14 недель, 20-24 недели, 30-34 недели беременности. А также биохимический скрининг беременности , который проводится всем беременным женщинам в два этапа и заключается в определении в крови беременной женщины уровня специфических белков: α-фетопротеина (АФП), β-частиц хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ), свободного эстриола (СЭ) и ассоциированного с беременностью протеина А (pregnancy associated plasma protein, РАРР-А).

Эти исследования направлены на выявление женщин с высоким риском рождения ребенка с патологией, прежде всего, с хромосомными аномалиями и нарушениями развития нервной трубки.

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Эти скрининговые методики вычисляют риск, но не ставят точный диагноз. Неинвазивное обследование наиболее доступно, совершенно безопасно и безболезненно, однако имеет недостаточно высокую чувствительность – всего 60-80%.

Инвазивная диагностика выполняется только тем женщинам, у которых в ходе скрининга были выявлены отклонения , а также при наличии в семье детей с наследственной и врожденной патологией, повторных самопроизвольных абортах и мертворождениях.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет получить материал плода, необходимый для точной постановки врожденной или наследственной патологии с помощью специальных лабораторных методов исследования.

К инвазивным (то есть вмешательство, с проколами) методам пренатальной диагностики относятся:

• биопсия ворсин хориона – выполняется в I триместре беременности , начиная с 10 недели для последующего исследования в целях диагностики врождённых и наследственных заболеваний плода. Хорионбиопсию не выполняют до 10 недели беременности в связи с опасностью возникновения врожденных ампутаций конечностей, микрогнатии (недостаточного развития нижней челюсти) плода;
• кордоцентез – проводится во втором и третьем триместрах беременности , в ходе процедуры берут кровь из пуповины плода, которая берется с помощью иглы, введенной через стенку живота и матки. Кордоцентез используется не только с целью диагностики патологии плода, но и для его лечения;
• амниоцентез – анализ околоплодных вод. Это самый распространенный вариант инвазивного вмешательства. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

В случае, когда по результатам неинвазивных исследований беременная попадает в группу высокого риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, Эдвардса, Патау), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – 99%.

На каком сроке делают амниоцентез?

Амниоцентез можно выполнять во всех триместрах беременности: ранний амниоцентез выполняют с 10-й по 14-ю неделю, поздний амниоцентез выполняют после 15-й недели беременности. Наиболее оптимальный срок с 16 по 20 неделю беременности .

Когда назначается амниоцентез (показания амниоцентеза)

Амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с определенными рисками как для беременной женщины, так и для плода, поэтому данная процедура ограничена рядом строгих показаний.

При заборе околоплодной жидкости в первом триместре диагностируются наследственные и врождённые заболевания на генном уровне (врожденные пороки развития).

Во втором и третьем триместре показанием является степень тяжести гемолитической болезни (несовместимость крови матери и плода по резус-фактору), зрелость лёгких плода и наличие (или подозрение на наличие) внутриутробных инфекций плода.

Показания к проведению амниоцентеза:

• возраст матери старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка с наследственными заболеваниями;
• наличие в семье или у родственников детей с нарушениями нервной системы;
• резус-конфликт матери и плода;
• подозрение на внутриутробную инфекцию плода;
• высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам УЗИ (например, не визуализируется нос плода или толщина воротникового пространства ТВП на верхних границах);
• хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз);
• острое (тяжелое) многоводие : удаление избыточного количества околоплодных вод из полости плодного пузыря;
• для точного определения пола будущего ребёнка, например, если женщина является носителем аномального гена гемофилии, которую она может передать своему сыну;
• искусственное прерывание беременности на поздних сроках (второго триместра) с помощью введения лекарственного препарата.

Женщина, получив плохие результаты по 1-му скринингу или имеющая высокий риск по возрасту, должна решить для себя, согласна ли она на рождение любого ребенка и ждать родов (не всегда при плохих скринингах рождается больной ребенок) или согласиться на инвазивный метод с учетом рисков и подтвердить или опровергнуть опасения врачей.

Риски амниоцентеза (осложнения)

При проведении процедуры есть определенный риск осложнений. Среди особенно распространённых осложнений выделяют следующие:

• преждевременное излитие околоплодных вод, что на ранних сроках беременности грозит выкидышем, а на более поздних – ранними родами (при трансвагинальном доступе);
• возможно подтекание в небольшом количестве околоплодных вод в течение первого-второго дня после процедуры;
• отслойка плаценты;
• разрыв плодных оболочек;
• при проведении процедуры во втором триместре велика вероятность внутриутробного инфицирования плода и воспаления оболочек плода;
• риск повреждения сосудов плода;
• возможна травма кишечника или мочевого пузыря беременной женщины.

По медицинской статистике вероятность развития осложнений после амниоцентеза составляет 1-1,5%.

К противопоказаниям относят острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации, угроза прерывания беременности.

Подготовка к исследованию

При выявлении высокого риска хромосомной патологии у ребенка, сотрудник медико-генетической консультации в течение суток со дня проведения расчета риска информирует беременную женщину о результате по телефону (при наличии сведений о ее согласии на телефонный звонок) и приглашает на консультацию к врачу-генетику.

Генетик информирует беременную женщину о показаниях, технике выполнения, возможном риске амниоцентеза.

В случае отказа беременной от проведения инвазивной пренатальной диагностики, заполняется отказ от исследования, который вносится в индивидуальную карту беременной и родильницы.

В случае согласия на амнеоцентез женщина подписывает информативное добровольное согласие на проведение инвазивной пренатальной диагностики .

Амниоцентез выполняется по направлению генетика по полису ОМС (обязательного медицинского страхования) бесплатно.

Амниоцентез проводится бесплатно, по направлению генетика.

До начала процедуры выполняют УЗИ для определения количества плодов, уточнения срока беременности , локализации плаценты, объёма околоплодных вод.

А также беременная перед процедурой должна иметь результаты следующих лабораторных исследований: мазок из влагалища на флору, общий анализ крови, общий анализ мочи, кровь на ВИЧ, сифилис (RW) и гепатиты В и С.

Как проходит амниоцентез

Амниоцентез проводится амбулаторно (то есть беременная сама приезжает в лечебного учреждение) и строго под контролем ультразвукового исследования (УЗИ).

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта.

За 15-20 минут до процедуры внутримышечно вводят 2,0-4,0 мл спазмолитиков (из расчета на кг массы женщины), обычно это Но-шпа, для нормализации тонуса матки.

Беременную укладывают на кушетку. При трансабдоминальном амниоцентезе (через прокол живота) обрабатывают живот антисептиком и производят анестезию кожи (обезболивают) раствором новокаина или лидокаина. Болезненность этой процедуры невелика, скорее неприятная, чем болезненная. Для выполнения амниоцентеза обычно применяют иглу, как для спинномозговой пункции длинной 100-150 мм.

Беременная лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться на бок. Женщине во время процедуру важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Для выполнения амниоцентеза под ультразвуковым контролем выбирают место пункции (прокола) в зависимости от расположения плаценты и в максимальном удалении от плода. Чаще всего при данной процедуре прокалывают амниотическую оболочку (плодный пузырь) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Для исследования берут от 5 до 25 мл, чаще 10-15 мл околоплодных вод (амниотическую жидкость со слущенными клетками плода).

Место прокола на животе обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку. Сама процедура длится не больше 10-15 минут.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при остром многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. Если беременная и ребенок чувствуют себя хорошо, то в этот же день женщину отпускают домой.

Реабилитация после амниоцентеза не требуется, но желательно постельный режим в течение 24 часов. Исключаются любые физические нагрузки. Могут быть назначены анальгетики, противовоспалительные или антибактериальные препараты.

Тем беременным, у кого отрицательный резус-фактор, в течение 48-72 часов вводится внутримышечно антирезусный иммуноглобулин.

Выдают ли больничный после амниоцентеза?

По решению врачебной комиссии на дни проведения соответствующего исследования (сложные гинекологические манипуляции, процедуры и другие исследования) при амбулаторном лечении по прерывистому методу листок нетрудоспособности может быть выдан на дни проведения соответствующего исследования (п. 21 Приказа Минздравсоцразвития России от 29.06.2011 N 624н "Об утверждении Порядка выдачи листков нетрудоспособности" ).

Результаты амниоцентеза

Амниоцентез позволит исключить несколько десятков хромосомных нарушений плода и позволит дать гарантию, что ребенок родится здоровым на 99%. Данный метод является самым точным для выявления синдрома Дауна.

Срок получения результата с момента получения образца занимает в среднем 14-21 день, то есть две-три недели. Расшифровка амниоцентеза - процедура долгая, так как проводятся следующие анализы:

• кариотип (кариотипирование) плода (цитогенетическое исследование);
• хромосомный микроматричный анализ (ХМА);
• биохимический;
• иммунологический;
• гормональный.

Необходимость длительного ожидания ответа (а заключение о патологии плода может быть получено не ранее 20–22-й неделях беременности) может стать причиной психоэмоциональных расстройств у беременной. Особенно, если диагноз о наличии хромосомной патологии подтвердится.

Прерывание беременности в эти сроки чревато возникновением ряда осложнений (шок, кровотечение, перитонит, сепсис и др.), а также стресс и депрессия.

Амниоцентез имеет как положительные, так и отрицательные стороны, поэтому до проведения данной процедуры беременная должна взвесить все её плюсы и минусы.