Вполне понятно, что при планировании будущей беременности обследование должны проходить оба будущих родителя. Причина этого проста – генетический вклад каждого из родителей в геном ребенка составляет почти ровно 50% .

Некоторое превышение вклада женщины объясняется физиологическими особенностями ее гаметогенеза. В яйцеклетке присутствуют митохондрии – органоиды, обладающие собственным наследственным аппаратом, подверженным, как и любая ДНК, мутационному процессу. По этой причине некоторые заболевания, называемые митохондриальными, передаются исключительно по женской линии.

Как правило, генетические исследования проводятся один раз. Выполнить их можно в любом возрасте. Генетическая конституция человека, как и отпечатки пальцев, не меняется в течение всей жизни. Повторные анализы назначаются лишь тогда, когда возникают сомнения в корректности результатов предыдущих исследований.

Генетическое обследование семейной пары начинается с посещения генетика-клинициста. Он собирает анамнез. Цель такого собеседования – выяснить, не относится ли семья к группе генетического риска и назначить, при необходимости, лабораторное обследование.

Факторами риска могут быть родство супругов (даже отдаленное), проблемы у родственников (рождение больного ребенка или случаи невынашивания беременности), работа, связанная с облучением, химическим производством или иными вредными факторами. Обязательные исследования, проводимые на этом этапе, носят, скорее, общеклинический характер. Это

• обычный развернутый анализ крови;
• биохимия;
• гинекологический мазок;
• тесты на ВИЧ;

Рутинной практикой стали обследования на инфекции группы TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес, урогенитальные инфекции – уреаплазмоз, хламидиоз, микоплазмоз и т.п.). Наиболее точным методом при этом является метод ПЦР. Достаточно условно к генетическим тестам можно отнести определение группы крови и резус-фактора родителей , необходимое для исключения возможного резус-конфликта в ходе беременности.

Какого рода обследования нужно пройти перед зачатием ребенка?

Эти тесты проводятся по конкретным показаниям, но вполне реально провести их и по желанию семейной пары. Разделить их можно на две группы.

Виды

Кариотипирование

Это цитогенетическое исследование хромосомного набора супругов. Показания для него:

1. бесплодие неясного генеза или привычное невынашивание;
2. рождение предыдущего ребенка с хромосомной патологией;
3. аномалии полового развития;
4. диагностированное ранее у родственников носительство аномалий кариотипа (хромосомного набора).

К хромосомным аномалиям относятся инверсии и транслокации – изменения структуры хромосом одного из супругов. Хотя подобные регулярные аномалии присутствуют в каждой клетке организма, внешне такая ситуация никак не проявляется.

Клинически человек может быть здоров. Но в ходе гаметогенеза у такого «носителя» образуются яйцеклетки или сперматозоиды, несущие избыток или недостаток хромосомного материала. При оплодотворении возникает зигота, несущая изначально несбалансированный хромосомный набор. Последствия печальны – невынашивание беременности или рождение ребенка с тяжелой патологией.

Справка: Вопреки распространенному мнению, возраст будущих родителей НЕ служит показанием для исследования кариотипа супругов.

Действительно, для женщин после 30-35 лет и для мужчин после 40 лет риск рождения ребенка с трисомией (лишней хромосомой) экспоненциально возрастает. Но причина этого – нерасхождение хромосом непосредственно в формирующихся половых клетках.

При этом исследование кариотипа, то есть соматических клеток периферической крови совершенно не информативно. Зато крайне важно в таком случае провести пренатальную диагностику – исследование хромосомного набора формирующегося плода .

В целом цитогенетический анализ – надежный и проверенный метод, но его разрешающая способность всё же ограничена.

Молекулярно-цитогенетический

Этот тест комбинирует в себе стандартную процедуру получения препаратов хромосом и современные молекулярные методы работы с ДНК.

Метод способен с большой точностью установить характер хромосомных перестроек и диагностировать аномалии, недоступные для классической цитогенетики. Необходимость проведения такого прецизионного анализа определяется конкретной ситуацией.

ДНК-диагностика

Это группа методов, использующих ПЦР (принцип полимеразной цепной реакции). Они применяются для выявления носительства как моногенных заболеваний (хорея Гентингтона, ахондроплазия), так и мультифакториальных (болезней с наследственной предрасположенностью) – сахарный диабет, ревматоидный артрит и т.п.

Метод секвенирования ДНК

Этот метод вошел в практику в последнее десятилетие. Он непосредственно определяет нуклеотидную последовательность ДНК . Также он выявляет мутации на уровне одной пары оснований – точковые мутации в пределах одного-единственного гена. Точность этого метода равна теоретически возможному пределу. Такой тест способен выявить носительство моногенных заболеваний, наследуемых по законам Менделя. Еще совсем недавно для этого вообще не существовало надежных методов лабораторной диагностики.

Специфические методы

Иначе эти методы именуется методами HLA-типирования. Они позволяют определить, насколько подходят (или не подходят) друг другу супруги иммунологически. Показаниями здесь являются, как правило, семейное бесплодие неясного генеза или уже имевшиеся в анамнезе женщины случаи невынашивания беременности, которые не связаны ни с хромосомными аномалиями, ни с гинекологическими причинами.

Современные исследования показали, что в некоторых случаях причиной спонтанных абортов, осложненных беременностей и появления изначально ослабленных детей служит иммунологический конфликт матери и плода.

При схожих HLA-фенотипах супругов организм женщины принимает развивающийся плод не за нормальный эмбрион , защищенный плацентарным барьером, а за собственную ткань, в которой произошли нежелательные изменения, и пытается отторгнуть его.

Тест на генетическую совместимость как раз и призван спрогнозировать развитие такой ситуации и вовремя принять необходимые меры. К сожалению, недостатками этого метода являются его дороговизна и недостаточная информативность.

Подготовка к проведению

Никакой специфической подготовки супругам не требуется. Внешне процедура забора материала выглядит, как заурядное взятие крови из вены .

До этого желательно, чтобы последний прием пищи произошел не позже, чем за 12 часов до визита в лабораторию. Если пренебречь этой простой рекомендацией, то кровь может оказаться «хилезной», то есть насыщенной жиром. Это не имеет большого значения для хромосомного анализа, где исследуется не сама кровь, а полученная из нее культура клеток, но может помешать проведению ДНК-диагностики или биохимических исследований.

Как интерпретировать результаты?

Бывает, что супруги отказываются от проведения генетических исследований, опасаясь, часто без всяких на то оснований, страшного диагноза. Но задача генетиков – не постановка диагноза как самоцель. Выяснив генетическую конституцию супругов, медицина XXI века уже способна принять многие необходимые меры.

Кстати, устрашающий термин «наследственная болезнь» ныне давно устарел. Принято говорить не о «наследственных», а о генетически обусловленных заболеваниях, которые вполне реально предотвратить или лечить. Интерпретация результатов находится в компетенции врача-генетика , клинициста. Он сопоставит полученные сведения и даст все необходимые рекомендации.

Где сдавать?

Специфика генетической патологии состоит в том, что многие ее проявления относятся к орфанным, то есть редко встречающимся заболеваниям. Поэтому их диагностика проводится в специализированных центрах, в немногих крупных городах.

Но супружеские пары могут обратиться в городскую или региональную медико-генетические консультацию , Центр планирования семьи или службу «Брак и семья». Там супруги могут пройти обследования, доступные в их регионе, или получить направление в профильный центр.

Этот краткий обзор далеко не исчерпывает всех возможностей, которыми располагает современная медицинская генетика. Супругам, которые заранее думают о здоровье и благополучии детей, сообщу по секрету – будущее уже наступило.

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Консультация генетика

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

• информация о выкидышах и абортах;
• имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
• данные о заболеваниях родственников;
• наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
• результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.

НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.

Что проверяет генетик?

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений , на основании анализов врач может предположить этот факт.


Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

• молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);
• клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);
• исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);
• консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);
• коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);
• общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);
• исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);
• исследования фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);
• анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием , то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.

Как сдавать анализ?

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

• необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
• на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
• исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
• прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).

ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.

Когда анализ обязателен?

Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:




Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.

ВАЖНО! Многие болезни способны передаваться не только по наследству, но и через поколения. Возраст зачатия играет важную роль — чем старше семейная пара, тем больше риск развития отклонений у плода.

При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.

Буквально моментально, в первые же минуты после того, как женщина узнает о своей беременности, она начинает жить по-новому, используя уверенность в том, что если будет хорошо ей, будет хорошо и ее малышу. Теперь она будет беречь себя, приходить каждые две недели на прием к врачу (а если беременность протекает тяжело, то и каждую неделю), собирать все необходимые анализы. Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности. Попробуем разобраться, что это такое, для чего он нужен.

Что такое генетический анализ: генетик при планировании беременности

Генетики изучают гены, отвечающие за то, как будет переноситься и воплощаться наследственная информация в ДНК человека.

Они могут заранее сказать, какой будет результат после оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминантными у будущего человека. И самое главное, можно узнать, какие отклонения и болезни могут появиться после такого оплодотворения. Вот почему, если есть возможность, сделать этот анализ лучше еще до того, как удастся забеременеть, дабы не было ненужных последствий. И если необходимо, будущим родителям придется пройти курс лечения скрытых инфекций.

Для чего это нужно при планировании беременности?

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику - это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Когда генетический анализ обязателен

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

• женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
• если потенциальные мама и папа - ближайшие родственники;
• если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
• если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

1. Сбор анамнеза.Врач обязан максимально точно собрать всю возможную информацию не только о здоровье женщины и мужчины, готовящихся стать родителями, но и их ближайших родственников. Он составит некую родословную, в которой будет содержаться данные для того, чтобы изучить эту ситуацию. В эту родословную доктор занесет проблемы с зачатием (если они имеются); данные об абортах и выкидышах; о заболеваниях родственников; результаты хромосомного набора женщины и мужчины; вредные факторы, с которыми могли столкнуться в своей обычной жизни потенциальные родители;
2. Хромосомный анализ.Зачастую будущая мама не в состоянии предоставить генетику все данные о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Поэтому-то и необходимо проведение генетического исследования, ведь взяв кровь и исследуя ее хромосомный набор, можно сделать наиболее точные выводы и выявить возможную проблему. Лучше, конечно же, чтобы был проведен хромосомный анализ у обоих родителей;
3. Анализ генетической несовместимости.Одна из главных причин того, что происходит невынашивание беременности, это генетическая несовместимость супругов. А так бывает, если человеческий лейкоцитарный антиген – HLA - у мужа во многом совпадает с таким антигеном у его жены. Когда происходит это сочетание, то женский организм воспринимает эмбрион как некое чужеродное ему тело и отторгает его всеми силами.Поэтому, когда возникает вопрос, а нужен ли генетик при планировании беременности, зачем это делать, надо помнить, что важной задачей при генетическом исследовании на совместимость потенциальных родителей является выявить несоответствие в их хромосомах. Причем, чем больше найдется таких несоответствий, тем больше шанс у женщины выносить и родить здорового карапузика;
4. ДНК-диагностика наличия определенных болезней.Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК представляет собой сложный набор нуклеотидов, складывающиеся в цепочки, то есть - гены. Именно в них и находится наследственная информация, которая получена от родителей и передается будущему малышу. Когда формируется эмбрион, происходит очень быстрое деление клеток. И здесь могут случиться некоторые сбои - генные мутации, определяющие индивидуальность человека. Зачем это нужно знать? А затем, что такие мутации могут быть как положительные, так и отрицательные. Поэтому и необходимо делать анализ крови на генетику при планировании беременности, ведь именно он покажет врачам, как необходимо лечить пациента, беря во внимание все его предрасположенности.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности. Само обследование включает несколько этапов:

• методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
• при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
• общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
• клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
• при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
• при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
• коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
• при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
• если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
• если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности.

На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка.

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям.

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен при планировании беременности?

Медико-генетическая консультация обязательна, если:

• возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);
• в семье имеются наследственные заболевания;
• родители будущего ребенка — близкие родственники;
• первый ребенок родился с развития;
• прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;
• во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;
• во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);
• беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Консультация у врача-генетика

Важным шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ. В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы проведения генетических исследований:

- неинвазивный метод исследования

Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода. Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

- инвазивные способы исследования

Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез.

Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий.

Амниоцентез — исследование . Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель.

Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.

Специально для Любовь Проста

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
2. Амниоцентез: 15-18 недель.
3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.