Причины рождения детей с патологиями. Почему у здоровой матери рождаются умственно не доразвитые дети

Общество их не приняло, но они рождаются – беззащитные, нежные и очень трогательные «дети Солнца». Ученые, медики не одно десятилетие пытаются выяснить причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Однозначный ответ не найден. Впервые явление описал британский врач Джон Л. Даун, в честь которого и названа патология.

По статистике один такой малыш появляется на семьсот новорожденных. «Нестандартный» карапуз может стать как даром для родителей, так и обузой. При любом раскладе, рождение малютки с патологией Дауна – испытание. Как для своей семьи, так и в целом для общества. Такой человечек обладает уникальной энергетикой, наполнен добротой, отзывчив на настроение и эмоции окружающих. Подарок Вселенной. Солнечный малыш.

Никто не застрахован

Заболевание является очень древним. Археологами найдено захоронение, которое насчитывает более полторы тысячи лет. По характерным особенностям ученые определили, что человек страдал даунизмом. Погребение на общем кладбище свидетельствует, что такие люди не подвергались дискриминации, были полноценными членами общин.

Доподлинно болезнь Дауна причины свои науке не открыла, но уже достоверно известно, что ни страны, ни климатические пояса, ни национальность, ни цвет кожи не влияют на появление «необычного» карапуза. Также не имеют значения финансовое положение, социальный статус, условия проживания, поведение будущих родителей.

Генетики объясняют, что рождение такого дитя – результат «путаницы» во время деления половых клеток. У обычных детей в ядре каждой клетки насчитывается «стандартный набор» — 46 хромосом (всего 23 пары). Одну часть человек получает от матери, а другую от отца.

У новорожденных с патологией хромосом на одну единицу больше, т.е. 47. Одна хромосома непарная, лишняя. Такая хромосома в процессе оплодотворения может достаться, как от яйцеклетки, так и от сперматозоида. Такое явление носит название трисомия.

В последующем при делении яйцеклетки с трисомией каждая новая клеточка также будет содержать по одной лишней хромосоме. Именно ее присутствие влияет на развитие всего организма, здоровье человека. Лишняя хромосома — генетическая «оплошность», непредвиденная «поломка» в природе.

Это интересно: Международный день человека с синдромом Дауна отмечается в марте, 21 числа. Такой день подобран специально, чтобы обратить внимание общественности, что заболевание напрямую связано с тремя копиями (третий по счету месяц) 21-й хромосомы.

«Оплошность» с одинаковой частотой наблюдается как у мальчиков, так и у девочек, не передается по наследству. Патология не поддается лечению, поскольку это не болезнь, а врожденное нарушение в организме. В семьях с таким малышом все остальные детки могут быть совершенно здоровыми.

Причины рождения «нестандартных» детей

Никто в мире не знает, по какой причине появляются на свет дети с редким синдромом Дауна, что влияет на неправильное деление клетки. Есть различные предположения, однако точных доказательств нет.

Генетики к возможным причинам рождения «особенных» детей относят:

Возраст родителей

В результате длительных исследований выведена определенная закономерность – с увеличением возраста будущей мамочки значительно возрастает и вероятность родить неполноценного малыша: до 25 лет она составляет меньше одной десятой процента, к сорокалетнему возрасту достигает почти 5 процентов.

Для будущих пап повышенный риск наступает после 45 лет.

  • Генетические особенности матери и отца. Изредка встречаются случаи, когда в клетках родителей насчитывается по 45 хромосом.
  • Браки близких родственников. Кровосмешение может привести к нарушению генома.

Ученые в недавних исследованиях высказали предположение, что на возникновение генной аномалии может влиять высокая солнечная активность. По наблюдениям ученых часто зачатие таких деток происходит после повышенной активности светила. Возможно, поэтому таких ребятишек и называют солнечными.

Возраст родителей и риск рождения малыша с синдромом Дауна

Парапсихологи называют главной причиной появления таких детей – отработку кармы по линии матери. Считают, что есть достаточно веские причины для прихода в мир именно такого человека в определенной семье. Так, зачастую отцы ждут сына, а получают дочку… В будущем у такой девочки может родиться дитя с отклонениями. Если родители откажутся от такого человечка, то эту карму будут вынуждены вдвойне отрабатывать их другие дети.

Это интересно: Согласно древней языческой легенде люди с «особой» наружностью — это реинкарнированные мудрецы и разумники, которые в прошлой жизни имели грех гордыни. И за это боги поместили их души в своеобразную оболочку, которая вызывает у окружающих людей настороженность, а взамен наделили их глубоким миропониманием.

Особенности развития

Признаки синдрома Дауна у новорожденных опытные врачи видят с первых минут их жизни. К основным из них относятся:

  • круглое уплощенное лицо,
  • наличие третьего родничка,
  • рост и вес ниже среднего,
  • «плоское» лицо,
  • глаза монголоидного разреза,
  • кожная складка на шее,
  • короткая голова,
  • пигментные пятна по краю радужки.

Практически всегда у такого малыша немного открыт ротик и виден язык, нарушен прикус. Пальчики на ножках и ручках укорочены, сама кисть широкая. Дети плохо растут, часто страдают нарушением обмена веществ, имеют лишний вес, слабо развиты физически. У них наблюдаются снижение зрения и слуха, чаще бывают врожденные пороки сердца.

Главное – маленький человек с таким заболеванием развивается медленнее сверстников. Он позже своих сверстников начинает держать головку, сидеть, ходить. Несмотря на досужее мнение, что такие дети не способны к обучению, они вполне могут освоить навыки ухода за собой и даже более сложные действия.

Для занятий с «даунятами» подходят различные пальчиковые игры, игры-потешки, пестовальная гимнастика, специальные упражнения, а также разнообразные . Их сильные стороны – хорошее зрительное восприятие, внимание к деталям, достаточно быстро обучаются чтению, часто наделены художественными талантами.

Любовь, терпение и настойчивость родителей помогут таким детям быстрее адаптироваться к окружающему миру.

Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна

Родительская любовь

Всем родителям хочется, чтобы их дети были здоровыми и умными, независимо от диагноза врачей – даунизм, или другие какие-либо отклонения. Главное – любить своего особенного человечка, верить в него, прилагать максимум усилий для его развития.

Если мама с папой с первых дней занимаются развитием своего особенного чада с использованием специальных программ и методик, не изолируют его от сверстников, то маленький человек в будущем может превратиться в достаточно полноценную личность – жить самостоятельно, иметь профессию, создать собственную семью.

Актер Сергей Макаров, художник Раймонд Ху, «золотой» призер специальной олимпийской сборной Мария Ланговая, спортсменка и адвокат Паула Саж, актер Макс Льюисуна и многие другие доказали, что люди с ограниченными возможностями могут жить наполненной жизнью, добиваться успехов.

Следует помнить, что основная опасность для таких детей кроется не в их здоровье, а в предрассудках, безразличии, страхе и жалости окружающих. Мы не знаем точно, какая причина вызывает аномалии в организме у детей с этим синдромом, но в наших силах окружить их заботой и душевным теплом. Способны ли мы принимать людей не таких, как сами? Дано ли нам быть Людьми?

Вокруг нас много семей, у которых нет детей: кто-то действительно хочет ребенка, но по причине здоровья или других факторов , а кто-то предпочитает жить для себя и чувствует себя счастливым. Такие люди действительно не понимают, для чего рожать детей и жертвовать на время возможностью путешествовать, строить карьеру, переживать родовые муки и так далее.

Давайте поговорим о причинах, которые движут современными мамами при рождении ребенка.

Ребенок – это счастье.

Это не просто голословное утверждение: зачастую нерожавшие женщины даже толком не понимают, что делать с ребенком, зато после родов включается так называемый материнский инстинкт и все становится на свои места. Каждая улыбка, каждое движение ребенка – это счастье, в какой-то момент мама уже не понимает, как она жила раньше до появления этого чуда. Каждый день вы будете познавать новые эмоции, ощущения, учиться передавать свои знания, вместе с малышом познавать мир, открывая в себе давно забытые ощущения. Возможно, именно поэтому многие женщины мечтают о материнстве.

Страх одиночества.

Для кого-то повод родить ребенка довольно банален – женщина боится одиночества. В конце концов, будет ради кого жить, а в старости найдется родной человек, который «стакан воды подаст». С малышом действительно забываешь обо всем, день наполняется новыми заботами и делами, а общение с крохой приносит удовольствие. Как для семейной пары, так и для одинокой матери ребенок становится смыслом жизни.

Гены – это только небольшая часть того, что передается ребенку от родителей, он будет копировать ваши манеры, жесты, поведение, убеждения, станет частичкой вашей души.

Возвращение в детство.

«Я не помню, чем занималась на работе, зато пересмотрела все мультфильмы и перечитала все сказки». Это утверждение знакомо многим мамам. Для кого-то ребенок – это действительно шанс вернуться в детство и заново пережить это беззаботное время. А будучи состоявшимся человеком, с большим запасом мудрости и опыта, учить молодое поколение вдвойне приятно. Веселые игры, возня в песочнице, катания на качелях очень сближают маму с ребенком, дают ей долгожданную разгрузку и расслабление.

Обновление организма.

Беременность – это мощный стимул для организма работать по усиленной программе. Огромная концентрация гормонов, вдвое быстрее идут обменные процессы, увеличивается выносливость - меняется абсолютно все. Говорят, что после родов женщина чувствует себя обновленной, становится моложе и привлекательнее. А изменившаяся фигура – это ничто по сравнению со счастьем, когда держишь маленькое чудо на руках, тем более что прежние формы можно вернуть правильным питанием и регулярными занятиями спорта.

Возможность самореализации.

Кому-то суждено сделать блестящую карьеру, а для кого-то очень важна возможность реализовать себя как хорошая жена и замечательная мама. Рождение ребенка – важный шаг, ведь на ваши плечи возлагается ответственность за маленького человечка, пришедшего в этот мир «чистым листом». Кто-то будет воспитывать ребенка так, как воспитывали его самого, чье-то детство не было сладким, и женщина не допустит тех же ошибок, что и ее родители. Как бы то ни было, для многих мам после родов смысл жизни и ее ценности кардинально меняются, а внимание сосредотачивается на плачущем в разных тональностях свертке.

Новая жизнь.

Прозвучит странно, но для некоторых женщин ребенок – это возможность начать свою жизнь заново. Наверняка у многих людей есть знакомые дамы, которые в юности вели довольно-таки ветреную жизнь, а став матерями, поменялись кардинально. Женщина, меняющая партнеров как перчатки, осуждается обществом, а вот степенная мать троих детей, в которую она превращается, в глазах людей чуть ли не святая. Именно ребенок зачастую становится стимулом задуматься о смысле и правильности своей жизни, а также измениться к лучшему.

Соответствие другим.

Многие девушки слышат о родственников и знакомых «ну когда вы уже детьми обзаведетесь? Сколько можно тянуть?» или «Мы хотим внуков понянчить». Женщина должна быть и физически, и психологически готова к рождению ребенка. Стремление не быть «белой вороной» не будет лучшим советником, чадо должно быть желанным именно женщиной и ее супругом, тогда и семья будет крепкой, а поддаваться провокациям не стоит, иначе придется частенько сожалеть о поспешно принятом решении. Нередко молоденькие девушки выражают таким образом протест, веря, что после рождения ребенка они станут взрослыми и им никто не будет указывать, как жить. Вот только мнимая самостоятельность и настоящая готовность к материнству – вещи разные.

Создание личного счастья.

Бывает и так, что личное счастье женщина приобретает только после рождения ребенка. На второй план уходят проблемы в семье, поиски любимого человека, а маленький человечек полностью занимает мысли и все свободное время. Малыш – это частичка вашей души, поэтому не стоит бояться трудностей, ведь любовь ребенка поможет вам преодолеть многое, а чувство, что вы больше не одиноки и у вас полноценная семья – бесценно.

Здоровье.

В последнее время появилась тенденция планировать беременность – без сомнения, это правильно, женщина должна быть готова во всех отношениях к появлению наследника, но бывает и так, что здоровье обязывает поторопиться с рождением. Гинекологические проблемы, гормональные сбои, ранний климакс – нередко женщины стремятся родить, потому что боятся, что позднее стать мамой просто не смогут. Роды меняют женщину, многие мамы говорят, что после появления на свет малыша у них даже наладилось здоровье, появились новые силы и желание жить.

Это любовь.

Последняя и самая важная причина родить ребенка. Для этого маленького человечка вы станете центром вселенной. Дети любят своих мам не за то, что они успешны в карьере или очень красивы, а просто за то, что они их мамы. Детская любовь – самая бескорыстная и правдивая, так что если вы подарите малышу всю ласку и заботу, вам это вернется по закону бумеранга. Малыш укрепляет семью, дарит родителям невероятное ощущение счастья, вносит в их отношения гармонию

В мире очень много страданий. Болезни, потери, разрушения - трудно определить, что страшнее в этом списке. И каждый, кому приходится пережить страдание, зачастую остается один на один со своей болью, душевной или физической. Но есть одно страдание, которое можно выделить из общего списка - это страдание не за себя, а за собственного ребенка, который по воле судьбы родился не таким, как все. Почему рождаются больные дети? Почему рождаются дети с отклонениями? Почему рождаются дети с патологиями? Почему? За что? Эти вопросы задают себе сотни родителей и не находят на них ответ. Их терзания нельзя сравнить ни с чем, а их жизнь полна боли.

Человеку, который не пережил сильную, неизлечимую болезнь собственного ребенка, - трудно понять родителя в таком положении. Конечно, очень многие сочувствуют таким людям, конечно, их жалко. Но по-настоящему прочувствовать и понять эту боль просто невозможно. Потому что это сверхстрадание для любого человека, которое не каждый смог бы выдержать.

Когда в семье рождается больной малыш, наступает состояние полной обреченности и беспомощности. Более того, родные ребенка сразу же сталкиваются с тем, что медицина попросту не знает, как по-настоящему можно помочь детям с дцп или даунам, слепым или глухим детям, вообще детям инвалидам. Да, есть множество методов облегчить им страдания, а также адаптировать их. Но как их вылечить не знает никто. Так же как и четко ответить на вопрос - почему они родились такими? Куда бы ни обращались родители, они всегда полны надежды и веры в то, что все образумится, ребенок выздоровеет и проживет счастливую жизнь, так же как и любой его сверстник. Но, к сожалению, с каждым годом нас встречает суровая реальность - это трагедия длиною в жизнь.

Растить ребенка - не простое занятие, а растить неизлечимо больного ребенка - сложный ответственный шаг для любого взрослого человека. Каждый родитель, который не отказался от такого малыша, достоин самых высоких похвал. И он по праву заслуживает почтения от других людей, а также понимания себя, собственной значимой роли. А также - обычной, счастливой жизни, как и у всех других людей.
Но на деле получается по-другому. Вместо того, чтобы нормально жить и любить своего ребенка таким, какой он есть, родители и близкие неизлечимо больных детей, очень часто мучаются в поисках ответа, почему эта трагедия произошла в их жизни.

Почему рождаются дети-инвалиды?

Вопросы "Почему я родила больного ребенка?" или "Почему именно у меня родился ребенок даун?" могут свести с ума любую мать. Каждый день, просыпаясь, такая женщина, видит своего ребенка, его мучения. Кому-то удается унять эту боль, эти нераскрытые вопросы, хоть ненадолго. Но рано или поздно они возвращаются. У другого - они постоянно крутятся в голове, и как зуд не дают возможности спокойно жить и радоваться жизни. И очень часто эта психологическая проблема становится настоящим препятствием к нормальной жизни.

Я часто общаюсь с родителями и другими родственниками детей-инвалидов. Это очень отважные, сильные люди, которые каждый день борются с самой жизнью за то, чтобы их ребенок не страдал. И о себе, своих страданиях, особенно, психологических у них не принято говорить. Любое собственное страдание они отодвигают на задний план, любой свой вопрос, пусть и терзающий их, они убирают в темный ящичек души. Ящичек этот можно открыть только тогда, когда ребенок этого не видит - например, глубокой ночью в бессонницу - только тогда подушка становится мокрой от слез, а сердце сжимается так, что нет возможности дышать. От этой невыносимой боли. Не за себя, нет. За маленького человечка, которому суждено было родиться неизлечимо больным. Почему?

Почему у нас родился ребенок инвалид? Большинство родителей, бабушек и дедушек, ищут ответ на этот вопрос в своей биографии. Они вспоминают свои грехи, перебирают в уме все свои проступки. А ведь у каждого человека есть свои, тайные мысли и действия, в которых стыдно признаться. Бабушки, а также мамы вспоминают свои аборты, которые они делали в молодости. А также алкоголь, курение, которые казались такими безобидными. Дедушки и папы, тети и дяди припоминают свои опрометчивые поступки детства и юности. Быть может это мелкие кражи , или, например, садистические мысли , которые постоянно приходят в голову с самого детства, или даже приводят к определенным действиям, которые тоже тщательно скрываются от окружающих. Тысячи таких вещей, которые мы, под влиянием социума и наших стереотипов морали, считаем преступными и греховными.

И все это приводит к одному - съеданию себя за то, что произошло непоправимое - родился ребенок с неизлечимой болезнью. Это настоящее самобичевание, которое очень часто продолжается годами.

Кстати, хотя практически каждый человек в семье постоянно думает о своей вине, но в ссорах и скандалах, в отчаянии и эмоциональной истерике, мы часто бросаемся с обвинениями друг на друга, чем удесятеряем боль другого человека, растим в нем обиду, непонимание и отторжение.

Но разве боли уже недостаточно в такой семье? Разве мало психологических страданий, связанных с болезнью ребенка? Может пора это прекратить?

Почему рождаются дети-инвалиды, дети с дцп, дети-дауны? Это очень сложный вопрос, ответить на которые можно только вместе с другими вопросами мироздания "Почему мы рождаемся? Зачем каждый живет? В чем смысл жизни и страданий? ". Открывая их для себя, любой родитель больного ребенка, начинает понимать, как все устроено на самом деле. Больной ребенок - это не наказание и его болезни - не следствие грехов родителей. Наоборот, жизнь устроена по обратному принципу. А по какому? К огромному сожалению, в формате небольшой статьи нет возможности дать ответ на эти вопросы. Но это совершенно не значит, что таких ответов нет. Сегодня каждый человек может их получить, а значить - успокоить душу и понять первопричину своих страданий. Каждый своих. А родители больного ребенка, получить ответ на вопрос "Почему рождаются дети-инвалиды, больные дети, слепые и глухие дети, дети дауны?"

Приглашаем Вас посетить специальный тренинг по системно-векторной психологии. Его автор, Юрий Бурлан, на своих лекциях раскрывает для слушателей первопричины всех наших страданий, действий, наши желания и врожденные характеристики.

Тренинг проходит в онлайн режиме и доступен в любой точке планеты, для подключения необходим лишь компьютер и интернет. Каждый месяц проходят бесплатные, вступительные лекции, на которых для себя можно узнать много полезного и интересного. А после прохождения всего тренинга полностью меняется мировоззрение, появляются ответы на все вопросы.

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Самые распространенные из них комментирует наш эксперт, врач-генетик, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская .

Миф первый. Генетическое заболевание - результат плохой наследственности

На самом деле. Теоретически есть у любой супружеской пары. В среднем он равен 5%. В подавляющем большинстве случаев появление на свет ребенка с генетической аномалией - процесс совершенно непредсказуемый. Генный дефект часто возникает спонтанно, с самых первых часов внутриутробной жизни.

Кроме того, каждый из нас является скрытым носителем в среднем пяти . Но для того чтобы этот риск реализовался, нужно встретить человека, у которого есть патологические изменения в том же самом гене. Вероятность такой встречи очень невелика.

Миф второй. Неполноценные дети рождаются от кровнородственных браков

На самом деле. Далеко не всегда. Другое дело, что риск встретить человека с похожей генной мутацией в таком браке гораздо выше: предок-то у мужчины и женщины общий. На языке генетики это называется «эффектом основателя», при котором возрастает вероятность передачи потомству патологически измененных генов. Вот почему такие браки в разных странах мира долгое время были под запретом.

Миф третий. Рождение больного ребенка - следствие пьяного зачатия

На самом деле . И это не так. После зачатия существует относительно безопасный период, в который двигается по внутренним женским половым органам к месту имплантации (прикрепления) к стенке матки и не имеет никакого контакта с кровью матери.

Чего нельзя сказать о дальнейшем периоде беременности, во время которого употреблять спиртное женщине нельзя ни в коем случае. Особенно в период до 12 недель, когда у ребенка формируются все органы и системы.

Миф четвертый. Всему виной - прием лекарств во время беременности

На самом деле . Список лекарственных препаратов тератогенного действия, вызывающих грубые пороки развития плода, невелик. В него входят противоопухолевые, ряд антибиотиков.

К тому же бывают ситуации, когда без приема некоторых лекарств беременной женщине, страдающей каким-либо хроническим заболеванием (щитовидной железы, сердца и т. д.), просто не обойтись. В медицине на сей счет есть золотое правило: если польза от приема препарата превышает вред, принимать его во время беременности можно.

То же относится и к УЗИ плода, которое так боятся делать некоторые беременные женщины. И нередко пропускают действительно серьезную патологию у будущего ребенка. Многолетняя акушерско-гинекологическая практика во всем мире свидетельствует: УЗИ для плода абсолютно безвредно.

Миф пятый. Появление на свет ребенка с генетической аномалией - крест на всем роде

Привести к грубым порокам развития у ребенка во время беременности могут также инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, вирус герпеса) и болезни матери (аутоиммунные заболевания, сахарный диабет, эпилепсия, фенилкетонурия, гипотиреоз). На самом деле. Шанс родить здорового ребенка есть даже в тех семьях, где уже было несколько случаев появления на свет неполноценного дитя. Все зависит от типа данного генетического заболевания. Но рассчитать этот риск может только врач-генетик. Вот почему так важно знать генеалогию и медицинскую историю своего рода, а также как можно более тщательно обследовать уже имеющегося в семье больного ребенка. Точное знание его диагноза поможет на этапе планирования следующей беременности оценить риск и предотвратить возможность повторения семейной трагедии.

Существуют также методы пренатальной (внутриутробной) диагностики, когда с помощью исследования околоплодных вод при некоторых заболеваниях можно точно сказать, какого ребенка «носит» под сердцем данная женщина.